Talasemik Anemiler

TALASEMİK ANEMİLER: Bilindiği gibi, hemoglobin kimyasal olarak “Hem” ve “Globin” moleküllerinden kurulmuştur. Globin protein yapısındadır. Alfa, beta, gama ve delta olmak üzere dört ayrı çeşit globin vardır. Her globinin sentezi, ayrı bir gen tarafından kararlaştırılır. Talasemi hastalarında, doğumsal ve genlere bağlı bir bozukluk olarak globin proteininin bir ya da birkaçı normalden az yapılmaktadır. Beta talasemia denilen durumda beta globini, ala talaş emia denilen durumda da alfa globini normalden az sentez edilmektedir.

Beta talasemiaya Akdeniz insanlarında şık rastlanır. Alyuvarlar normalden küçüktür. Hemoglobin yapımı bozukluğu nedeniyle de normalden daha açık renktedirler. Bu iki duruma birden “Mikrositer-hipokromik” alyuvarlar denir. Alyuvarda yeterince senteze dilemeyen globin yerine, başka bir globin fazla sentez edilir. Bu fazlalık alyuvar zarına çöker. Dalak bu çöküntüyü anlayıp, hücreyi hemolize uğratır. Dalak bu ek çalışma sonucu büyür. Dalağın büyümesine “Splenomegali” denir. Ağır talasemia vakalarında (Beta talasemia majör = Cooly anemisi) önemli bir anemi gelişmektedir. Çocuklarda büyume-gelişme gerilikleri görülür. Ağır talasemia vakaları çocuklar 6 aylık olduklarında ortaya çıkar. Ağır vakalarda kan nakilleri ve folik asitle tedaviler uygulanır.