Eski çağlarda Akdeniz çevresindeki elerde ortaya çıkan ağır bir kansızlık türü kuşaktan kuşağa aktarılarak günümüze değin ulaşmıştır. Akdeniz kansızlığı olarak bilinen bu hastalığın öbür adı olan talasemi, Yunanca’da “deniz” anlamına gelen bir sözcükten türetilmiştir.
Akdeniz kansızlığı A± hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. Bu eksikliği gidermek için hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb F üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb Aı’in kısmen üretilmesi ya da hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değşinim) olmasından kaynaklanır. Böylece Hb A! normal biçimde üretilemez.
Daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal Özellik gösterir. Hem anne, hem de babanm hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). Çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular Cooley kansızlığı (hastalığı), talasemi majör ya da büyük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir. Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz. Ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir. Akdeniz kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.
Yukarıdaki sınıflama daha çok kuramsal bir önem taşır. Gerçekte Akdeniz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden kaynaklanır.
GÖRÜLME SIKLIĞI
Geziler, göçler ve değişik bölgelerden nisanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaşmasıyla Akdeniz kansızlığı Akdeniz bölgesinin dışına da yayılmıştır. ABD ve Kuzey Afrika’da Akdeniz kansızlığı olgularına rastlanmaktadır. Ama bu hastalık, özellikle bazı bölgelerde daha sık görülür. Örneğin İtalya’nın kuzeyindeki Ferrara bölgesi, Po Irmağı havzası, Sar-dinya ve Sicilya’da görülme sıklığı oldukça yüksektir. Bu coğrafi dağılımın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmacılara göre hastalık Eski Yunan kentlerinde ortaya çıkmış, daha sonra Avrupa, Afrika ve Asya’ya yayılmıştır.
Akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür. Kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. Eskiden çeşitli nedenlere bağlanmasına karşın, artık kalıtsal bir hastalık olduğu kesinlik kazanmıştır. Bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılunı çevre koşullarından da etkilenmektedir. Bu yönüyle Cooley hastalığı ile sıtma arasında bir bağlantı kurulabilir.
Sıtma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sıtma olgularında düşüş görülmektedir. Bu olay sıtma etkeni olan Plasmodium cinsi tekhücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabil-mesiyle açıklanır. Sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. Ama Akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. Eskiden sıtma, ağır durumlar dışında, Akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; Akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.
Akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha küçük, ortalama yaşama süresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik biçimlerde alyuvarların belirmesine yol açar. Hastalığın seyri sırasında alyuvarların bu biçim ve işlev bozuklukları sonucu kansızlık, ayrıca dalak büyümesi, kemiklerde yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya çıkar.
KÜÇÜK AKDENİZ KANSIZLIĞI
Bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. Hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. Yaşam umudu daha yüksektir. Kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.
Kanda küçük, hemoglobin içeriği düşük, biçimi ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. Bu hastalıkta, Hb A2′nin oranı yükselir, HbF ise normalden yüksek değildir. İskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir. Ergenlik çağında saptanan olgularda hastanın boy ve kilo gelişiminin geri kaldığı görülür. Bedensel ve ruhsal balamdan yetersiz kalan bu hastalar çok çabuk yorulur. Ergenlik gecikmesi ya da bozukluklarına bu hastalarda sık rastlanır. Yapıca zayıf ve narin olmalarına karşın çocukluk çağını aşar ve normal yaşamlarını sürdürerek erişkinlik çağına ulaşırlar. Bu hastaların yaşamlarında başlıca sorun bedensel ve ruhsal zayıflıktan çok, tedavisi çok zor olan kansızlıktır.
Kansızlığa bağlı olarak hasta enfeksiyonlara açıktır. Özellikle verem, organizmanın savunma kapasitesinin azalmasına bağlı önemli bir enfeksiyon hastalığı olarak ortaya çıkar.