KRETENİZM: Tiroksin hormonu beden ve beyin gelişmesi üzerinde büyük etkileri olan bir hormondur. Bazı çocuklarda doğuştan, bazılarında da daha sonraki yaşlarda tiroksin hormonu eksikliği görülmektedir. Doğuştan olan bozukluklarda ya tiroit bezi bulunmamaktadır ya da hormon sentezinin çeşitli aşamalarında bozukluklar görülmektedir. Sözünü ettiğimiz bu son çocuklarda tiroit bezi bulunduğundan, guatr gelişme olasılığı çok yüksektir. Gerek doğuştan gerekse doğumdan sonraki ilk yaşlarda, tiroksin hormonu azlığı (hipotiroidizm) ya da yokluğu, ortak bozukluklar ve belirtiler gösterir. Doğuştan tiroksin hormonu azlığı ya da yokluğu çeken çocuklara “Kreten”, hastalığa da “Kretenizm” denir.
Kretenizm, kız çocuklarında üç kat daha sık görülmektedir. Bu çocuklar erken dönemde teşhis ve tedavi edilmediklerinde, zeka geriliği gelişeceğinden özellikle her doktorun ve ailenin çocukları dikkatle izlemeleri gerekmektedir. Doğumu izleyen ilk günlerde hastalığın belirtileri yeterince gelişmemiş olduğundan farkedilemez fakat birkaç
hafta sonra özgün belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkmaya ve gelişmeye başlar. Bu çocuklar az ağlarlar, çok uyurlar. Uyumadıkları zamanlarda ise uyuşukturlar, çevreye karşı ilgileri azalmış, kopmuş gibidir. Meme emmede tembel davranırlar, acıktıkları zaman ağlamayabilirler. Meme emerken bile uyuşukturlar, hatta bu sırada hemen uykuya dalarlar. Genellikle kabızdırlar. Hırıltılı bir sesle soluk alırlar. Bu çocukların “yeni doğan fizyolojik sarılığı” uzun sürer. Karınları geniştir ve karın fıtıkları olabilir. Kalp atışları yavaş, vücut ısıları düşüktür. Derileri soğuk, kuru ve kabadır. Alındaki saçlı bölge kaşlara daha yakındır ve alın derileri özellikle ağlarken kırışır. Yüzde aptal, ebleh bir görünüm egemendir. Gözler birbirinden daha uzak, burun sırtı basık, bakışlar cansız, dil normalden çok büyük ve adeta ağız boşluğuna sığmayıp dışarı taşmış gibidir. Ağız yarı açık ve büyümüş dil bir miktar öne sarkmıştır. Dişlerin çıkması, çocuğun oturması ya da yürümeye başlaması gecikir. Boyca büyümesi yaşıtlarının gerisindedir. Boyun ve parmaklar kısadır, eller daha geniştir. Zeka geridir ve yaşilerledikçe geri zekalılık gitgide belirginleşir. Çocuk büyüdükçe gerek bedensel gerekse zeka gelişmesindeki durgunluk ve bundan kaynaklanan belirtiler, bütün tabloya egemen olur ve çocuk geri zekalı, orantısız bir cüce biçiminde büyür.
Bu belirtilerin yanında çeşitli laboratuvar incelemelerinin katkısıyla erkenden teşhis edilebilir. Teşhis ve tedavide gecikmede en büyük zararı sinir sistemi görmektedir. Çünkü beyinde gelişmiş olan herhangi bir bozukluğu geri çevirmek günümüz tıbbının başarı alanlarının dışında kalmaktadır. Fakat hastahğın çok erkenden teşhis edilmesi ve uygun tedaviye başlanmasıyla beynin zarar görmesine engel olunabilir. Diğer bedensel bozukluklar ise tedavi sonucu ortadan kaldırılabilir.
Hastalık teşhis edildikten sonra uygulanacak tedavi son derece basittir. Eksik olan tiroksin hormonu vücudun gereksinimini karşılayacak miktarlarda dışardan verilir. Fakat gecikilmiş vakalarda yeterli tedaviye karşın, olumlu sonuçlar elde edilememektedir.