İlerleyici, Sürekli Harabiyet Yapan Ya Da Ailevi Kas Hastalıkları

İLERLEYİCİ, SÜREKLİ HARABİYET YAPAN YA DA AİLEVİ KAS HASTAUKLAKI:

I- Bozuk gelişme gösteren ilerleyici kas hastalıkları

A) Duchenne tipi bozuk gelişme gösteren kas hastalığı

B) omuz ya da pelvis kaslarını tutan bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları

C) Londouzy – Dejenere tipi bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları

D) Uzuvların uç kısmındaki kas atrofileri

E) Göz kaslarını ilgilendiren kas hastalıkları

F} Doğumsal bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları

G) İleri yaşlarda görülen bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları

II- Miyotoni ile görülen ilerleyici bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları

A) Miyotonia konjenita

B) Distrofia miyotonia

III- Amyotoniayla görülen ilerleyici bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları

A) Amyotonia konjenita

Miyopati adından da anlaşılacağı gibi kasları ilgilendiren hastalıklara verilen genel addır. Miyo-patiler içinde ilerleyici birincil bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları önemli bir yer tutar. Nedeni kesin belli değildir. Hastalık doğrudan doğruya kastan başlar.

Bozuk gelişme gösteren kas hastalıklarında bağ dokusunun 5-Nukleotidaz enzimim sentez ettiği ve bunun kaslardaki adenilik asidi yakarak hastalığa neden olduğu sanılmaktadır. I- Saf ilerleyici bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları:

A) Duchenne tipi bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları: Hastalığın

1) Cinse bağlı çekilgen resessif biçimi

2) Ailevi çekilgen resessif biçimi vardır.

FJ 8-10 yaşlarındaki erkek çocuklarda rastlanır. Önceleri çocuklar yürümede zorluk çekmeye başlarlar. Sık sık düşme gözlenir. Zamanla merdiven inip çıkmalar bile güçleşir. Bu devrelerde bel ve karın kaslarının zayıf oluşu nedeniyle hastaların vücut dengesini sağlamak için karınlarını öne doğru çıkardıkları görülür. İleri devrelerde kalçalarda olduğu gibi omuz çevresindeki kaslarda da zayıflık olur. Yerde yatan çocukların ayağa kalkışları çok ilgi çekicidir. Hastalar önce yuvarlanarak yüzüstü dönerler, sonra ağır yük kaldıran hamallar gibi yavaş yavaş dizler ve uyluk üzerine koydukları ellerine dayanarak tırmanır gibi hareketler yaparak bellerim doğrulturlar. Hastaların çoğunluğu sekonder infeksiyonlar sonucu 20 yaşına erişmeden ölürler. 2) Ailevi çekilgen Duchenne tipi: Kadınlarda da görülebilir. Hastalık yavaş yavaş ilerlediği için hastalar uzun yıllar yaşayabilirler.

B) Omuz ya da leğen kaslarını tutan bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları: Daha ileri yaşlarda

Doğuşkan yüksek kürek kemiğinin ön ve arkadan görünümü.

başlayan ve yıllar boyunca yavaş bir gelişme gösteren bu hastalık omuz ya da kalça çevresindeki kasları ilgilendirir. Hastaların bazıları yürümede zorluk çekerler. Bazıları da kollarını normal biçimde kullanamazlar. Bu hastalarda yüksek kürek kemiği, belde ileri lordoz biçiminde duruş bozukluklarına da rastlanılabüir. Omuz ya da kalça kaslarını tutan bozuk gelişme gösteren hastalıklarında bazen sağ ya da sol yandaki kasların başka yerlerdekilere göre daha zayıf olduğu görülür. Kas erimesi ister bacak, ister koldan başlasın zamanla hem omuz hem de kalça çevresindeki kaslar hastalığa yakalanacağından sonunda birbirine çok benzeyen tablolar ortaya çıkar.

C) Landouzy-Dej erine tipi bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları: Ender rastlanan bir hastalıktır. Burada zayıflık, yüz, omuz çevresi ve kolun üst bölgelerinde bulunur. İyileşme umut vericidir. Hastalar büyük bir zorlukla karşılaşmadan normal yaşantılarını uzun yıllar sürdürürler. Zayıflık, başİangıçta omuz ve yüzdedir. Gözler tam ka-panamaz, göz kasları sarkıktır. İslık çalma b ve p gibi dudak hareketleri gerektiren harfler zorlukla söylenir.

D) Uç kas zayıflamaları: Genellikle 40 ile 60 yaşları arasında başlar. Ellerin küçük kaslarından başlayıp kollara doğru yayılır. Bacaklarında da önce tibialis anterior ve gastroknemiyus kasları hastalığa tutulur. Zayıflık daha sonra kalçalara yayılır.

E) Göz kaslarını ilgilendiren miyopati: Göz kaslarını ilgilendiren bu hastalığın en önemli belirtisi göz kapaklarının sarkması ve ileri devrelerinde de göz kaslarında oluşan zayıflıktır. Bu nedenle hastalar bulanık çift görmeden yakınırlar.

F) Doğumsal bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları: Doğuştan kas distrofileri

aj Gittikçe ağırlaşan

bj Değişmeyen

c) Gittikçe iyiliğe giden biçimler olarak incelenir.

G) İleri yaşlarda görülen bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları: Bu hastalığın varlığından kuşkulananlar ve bunları polimiyozit olarak kabul edenler çoğunluktadır.

II- Miyotoni ile görülen ilerleyici bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları: Miyotoni çizgili kasların kasılmadaki sonra dinlenmeye çekilmelerinde gecikme olduğunu bildiren terimdir. A) Doğumsal miyatonia: Vücut kaslarının tümünds ya da birkaçında irileşme yönünde bir görünümle birlikte gerginlik artışı bulunur. Kaslar sertleşmiştir. Çeşitli hareketlerin yapılışında bir tutukluk vardır. Hastalar kasılmadan sonra kaslarını gevşetmede zorluk çekerler. B) Distrofia miyotonia: Bu hastalık-ergenliğin ilk yıllarında başlar. Yüz ve boyunda, kol ve bacakların uç kesimlerinde bulunan kaslarda erime ve güç azalması görülür.

III- Amyotonia ile görülen bozuk gelişme gösteren kas hastalıkları:

A) Amyotonia konjenita: Oppenheim hastalığı olarak da tanımlanır. Süt çocuklarında görülen, doğumsal ve bazen de kalıtsal bir kas güçsüzlüğü ve hipotonisidir. Kasların gelişmesinde bir bozukluk vardır. Bütün kaslarda gevşeklik ve zayıflık göze çarpar. Çocuk oturamaz, başını tutamaz, refleksler çok tembeldir. Hastalarm çoğu beş yaşma varmadan ölürler.

TEDAVİ

Bozuk gelişme gösteren kas hastalıklarının tedavisi konusunda pek çok ilaçlar kullanılmış ve hiçbir sonuç alınamamıştır. İlaç tedavisi etkisiz olduğundan fizik tedavi ve rehabilitasyona önem verilmektedir.<