Doğumsal Kas Hastalıkları

DOĞUMSAL KAS HASTALIKLARI:

A) Doğumsal pitozis

B) Doğumsal fasiyal dipleji

C) Doğumsal kontraktürler

D) Doğumsal çarpık ayak

E) Doğumsal tortikoüis

F) Doğumsal yüksek skapula

G) Artrogripozis multipleks konjenita H) Hipotoni

I) Doğumsal ilerleyici olmayan miyopati Bazı kişilerin bazı kasları eksik olarak doğdukları bilinen bir gerçektir. Bu tür kas eksiklikleri doğumdan hemen sonra ya da ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Bunlara bağlı sakatlıklar kalıcıdır. Hastalığın gidişi çok değişiktir. Bu yüzden büyümeye ve gelişmeye de etkisi değişik olabilir. Kullanüma-maya bağlı olan ikincil dereceden değişiklikler, kontraktür ve deformiteler yaş ilerledikçe sakatlığı artırır.

A- Doğumsal pitozis: Kafa kasları içinde en çok levator palpebra zayıflığı ya da felci görülür. Hafif biçimlerden pupillayı örtecek kadar ağır biçimlerine rastlanır.

B- Doğumsal fasiyal dipleji: Abdusens kaslarının çift taraflı paralizisi olup bazen nöral bozukluklarla birliktedir. Uykuda gözlerin tümüyle kapanmaması, ağlama ve gülme sırasında yüzün düz kalışı, ağzın tam kapanmamasıyla fark edilebilir. % 80 olguda fasiyal diplejiyle birlikte bazı kas pa-ralizileri ve malformasyonlar bulunabilir. G- Doğumsal kontraktürler: Çocuklarda kasların kısalığı ve fibrozisi sıklık sırasına göre doğumsal çarpık ayak, tortikollis ve yüksek skapula gibi çeşitli bozukluklara neden olur. Gerçek neden bilinmemektedir.

D- Doğumsal çarpık ayak: Doğumsal kas ve kemik anomalileri içinde en sık görülenidir. Nedeni bilinmemektedir. Oluş nedeni hakkında şu teoriler ileri sürülmüştür.

1) İntrauterin yaşamda aşırı baskı ve anormal duruş

2] Fetusun gelişiminin durması sonucu ayak bileği ve ayak kemiklerindeki bozukluklar. 3} Medulla spinalisteki birinci derecede bir bozukluk nedeniyle ikincil olarak bazı ayak kaslarının displazisi.

4] Anormal tendon yapışma yerleri (M. tibialis an-terior, M. peroneus ve Asil tendonu). TEDAVİ: Geleneksel tedavi, manipulasyon, alçı ve çeşitli araçlarla düzelmiş olan ayağın kas dengesi sağlanıncaya kadar, gelişme sonuna kadar düzeltilmiş durumu sağlamak ve korumak esasma dayanır. Gerektiğinde cerrahi girişim yapılır. E- Doğumsal tortikollis: Yaşamın ilk aymda ortaya çıkar. Çocukta hasta taraftaki sternokleido-mastoid kasmda tümöre benzer bir şişlik göze çarpar. Fibrozis sonucu bu kasın kısalışından dolayı baş hasta yöne eğik, çene karşı yöne dönüktür. Yüz ve baş asimetriktir. Kısalan kas tarafındaki kas aşağı doğru eğimlidir. Yüz kısalmış ve genişlemiştir.

TEDAVİ: Kasılı sternokleidomastoid kasının pasif germe egzersizlerine erken başlanılmalıdır. Sağlam tarafa doğru baş yana eğilir. Sonra hasta tarafın omuzuna çeneye bakacak biçimde başa döndürme hareketi yaptırılır. Egzersizler 15-20 kez yaptırılır ve bu günde 4-5 kez yinelenir.

Geleneksel yöntemlerle sonuç alınmayan olgularda ya da geç baş vurmuş olanlarda ameliyatla durum düzeltilir.

F) Doğumsal yüksek skapula (Kürek kemiği): Ska-pula alata olarak da tanımlanır. Skapula genellikle kısalıp enine doğrultuda genişleyerek omurgaya yakm olacak biçimde yer değiştirir. Sıklıkla tek yönlü olduğundan omuzlar asimetrik gözükür. Kolun gövdeden 90 dereceden fazla uzaklaştırılma durumunun dışmda bütün omuz hareketleri serbesttir.

TEDAVİ: Pasif germe ve omuz ekleminin aktif hareketleridir. Skapulayı gövdeye bağlayan bant varsa kesilmelidir. Skapulanın 1/3 üst bölümünün kesilmesi ve skapulanın aşağı doğru çekimi cer-

Arthrogripozis Muitipleks Konjenita

rahi olarak yapılır.

G- Artrogripozis muitipleks konjenita: Bebek ve çocuklarda ender görülen, çevre eklemlerindeki hareketlerin doğumsal olarak sinirianmasıyla tanınan bir hastalıktır. Çocuk tahtadan yapılmış bir bebeğe benzer. İki biçimi vardır.

a) Nöropatik biçim

b) Miyop atik biçim Klinikteyse şunlarla tanmır.

1) Kas yapısında azalma sonucu zayıflamış görünüm.

2) Uzama ve bükülmede saptanmış eklemlerin hareketlerinde azalma. Kas gücünde azalma ve hi-potomi.

3} Normalde var olan deri çizgilerinin kaybı. 4] Normal zeka.

5) Kalçalar bükülmüş ve dışa dönük, dizler uzamış ya da kısmen bükük, ayaklar düşük ve içe dönük pozisyonunda olup, çarpık ayak, kalça çıkığı, omuzlarda içe dönüklük ön kolda içe dönüklük, el bileği ve parmaklarda büküklük ve dışa çarpılmış, başparmakta elden uzaklaşma görülür. TEDAVİ: Tedaviye erken başlanmalıdır. Egzersizlerden yarar görmez. Dizin yarı çıkıklık hali, düzeltilerek alçı yapılır. Olmazsa traksiyon (çekme) denenir. Bu yöntemler yarar sağlamazsa cerrahi olarak düzeltmek gerekir.

H- Hipotoni: Gevşek çocuk sendromu olarak da tanımlanır. Tam dinlenme durumundayken bacakların pasif hareketlerle karşı direnci normal çocuktan daha azdır. Baş ve omuzları düşük, gevşek sallanan durumda olan çocukta tendon refleksleri ve kas tonusu azalmıştır. I- Doğumsal ilerleyici olmayan miyopati: Kas gücü azalması, kol ve bacakların köklerinde başlar. Kaslar atrofik değildir. İdrarında kreatin artmış kreatinin azalmışt